Xây dựng quy trình phân tích đa hình rs11212617 liên quan đến đáp ứng điều trị Metformin ở bệnh nhân Đái tháo đường type 2

Abstract

Metformin hiện nay được khuyến cáo là thuốc sử dụng đầu tay trong điều trị tình trạng tăng đường huyết ở bệnh nhân Đái tháo đường type 2. Tuy nhiên, hiệu quả điều trị của mỗi bệnh nhân là khác nhau. Nghiên cứu gần đây cho thấy biến đổi liên quan đến gen ATM có ảnh hưởng đến đáp ứng hạ đường huyết của thuốc. Trong đó có đa hình di truyền ở SNP rs11212617 (C>A), nằm trên cánh dài NST số 11, với alen C có liên quan đến đáp ứng lâm sàng tốt hơn so với alen A. Vì vậy, chúng tôi tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền rs11212617 trên nhóm bệnh nhân Đái tháo đường type 2. Các mẫu máu đã tách chiết DNA, phương pháp PCR và giải trình tự Sanger được sử dụng để xác định đa hình di truyền rs11212617 của 22 bệnh nhân người Việt Nam. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã hoàn thiện được quy trình phân tích đa hình di truyền rs11212617. Tổng số có 22 bệnh nhân được xác định kiểu gen: 54,5% có kiểu gen CC, 31,8% có kiểu gen CA và 13,7% có kiểu gen AA. Tần số xuất hiện alen C là 0,71, alen A là 0,29. Từ kết quả này sẽ giúp phát triển các nghiên cứu tiếp theo nhằm đánh giá mức độ đáp ứng lâm sàng của kiểu gen với điều trị thuốc trên quần thể người Việt Nam, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị bệnh.